Malattie rare senza nome, diagnosi dopo 30 anni

I medici dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma sono riusciti a dare un nome alle malattie rare di cui sono affetti due ragazzi, Laura e Marco. Finalmente per loro c’è una speranza perché per 30 anni non hanno avuto una diagnosi certa.

Encefalite rara, scoperte nuove patologie

Sostenere la ricerca è importante per dare speranza a ragazzi come Marco e Laura. Dopo tanti anni di lavoro infatti i ricercatori dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù sono riusciti ad identificare le malattie rare da cui sono affetti questi ragazzi, ormai trentenni. I medici hanno indicato come responsabili le mutazioni dei geni CLTC e DHDDS che causano due rare encefaliti. A coordinare i lavori di ricerca è stato il direttore Scientifico Bruno Dalla Piccola insieme al Responsabile dell’Area di ricerca genetica e malattie rare Marco Tartaglia e ai clinici di neuropsichiatria infantile del Policlinico Umberto Primo del professor Vincenzo Leuzzi. Questo studio ha dato risposte sulle malattie di Laura e Marco e sono stati individuati 8 nuovi geni correlati al deficit cognitivo e all’encefalopatia epilettica.

Mutazione dei geni CLTC e DHDDS, conseguenze

Laura ha 30 anni e sin da quando era bambina è in cura presso l’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma perché affetta da una malattia rara con deficit cognitivo e disturbi del movimento. A causarla è la mutazione del gene CLTC. La madre di Laura è molto conosciuta perché è considerata una leggenda nella lotta contro le malattie rare, a riferirlo è stato Marco Tartaglia. La donna non si è mai arresa, voleva dare un nome alla malattia di sua figlia. Aver identificato il gene è il primo passo perché potranno essere sperimentati diversi approcci farmacologici o svilupparne nuovi. Il quadro clinico infatti sarà studiato in maniera accurata.

Situazione simile per Marco, trentenne come Laura, e affetto da grave ritardo psicomotorio, epilessia e disturbi del movimento sin dalla tenera età. La mutazione genetica che ha stravolto la sua vita riguarda invece il gene DHDDS e, secondo i medici potrebbe essere insorta al momento del concepimento. Anche la famiglia di Marco adesso ha trovato un po’ di pace dopo tanta sofferenza e per lui spera un futuro migliore e con meno sofferenza.

Lo studio delle malattie genetiche di Laura e Marco è stato pubblicato sull’ultimo numero della rivista scientifica American Journal of Human Genetics e si inserisce in un progetto di ricerca internazionale coordinato dai medici del “The Hospital for Sick Children” di Toronto e del “CHU Sainte-Justine Research Center” di Montreal.