Screening neonatale, una marcia in più per scovare le malattie in tenera età

C’è chi pensa che attraverso lo screening neonatale si possa far fronte a situazioni di salute, patologie e malattie. E forse non hanno tutti i torti.

Si sa che la legge sullo screening neonatale allargato è stata approvata nel 2016 e adesso si spera possa essere estesa anche per quelle malattie come la leucodistrofia metacromatica.

Screening neonatale, un futuro migliore

Lo screening neonatale è stato di recente allargato anche a malattie molto particolari con l’ immunodeficienza congenita Ada-Scid per cui la terapia genica salvavita è già diventata un farmaco registrato da quasi due anni.

Gli strumenti disponibili per i bambini che nascono in Italia oggi sono all’avanguardia ma in effetti ci si domanda quanto possano essere considerati effettivamente fruibili.

La legge attualmente accorpora ben 47 malattie metaboliche che sono testate su tutti i neonati in modo da essere rapidamente prese in cura laddove sono ritrovati.

Prima del 2016 ciò si poteva fare solamente in determinate regioni: questo, concretamente, significa che venire alla luce in Toscana o in Emilia Romagna poteva fare la differenza tra la vita e la morte. La legge è andata oltre questa assurdità dando vita ad una grande conquista di civiltà nel nostro paese.

Screening neonatale come metterlo in atto

L’adozione della prassi dello screening neonatale allargato non è stata tempestiva e omogenea nelle diverse regioni: la situazione si è stabilizzata nel corso degli ultimi mesi, ma adesso si deve assolutamente arrivare il più velocemente possibile alla copertura del 100% sul territorio nazionale.

Sarebbe ancora più assurdo e inappropriato che anche un solo bimbo dovesse essere costretto ad una malattia simile che poterebbe essergli risparmiata e che invece è presente a causa della mancata applicazione di una legge esistente.

A questo scopo, è strettamente necessario continuare l’opera di sensibilizzazione che ha consentito di arrivare ad approvare questa legge e tenere informati i futuri genitori per far si che diventino consapevoli di questo diritto che tutti i bambini meritano.