Encefalopatia genetica: la nuova scoperta degli scienziati, di cosa si tratta?

Encefalopatia genetica: questa è la nuova scoperta degli scenziati, e si manifesta con deficit neurologici ed epilessia.

Si tratta di una mutazione del gene ATP6V1A. Tale studio scientifico pubblicato dalla prestigiosa rivista internazionale Brain, è stato interamente ealizzato dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze, sotto il coordinamento del professore Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio,

Encefalopatia genetica: lo studio

Il team italiano era impegnato nel progetto europeo dal nome Desire (acronimo di “Development and Epilepsy – Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy”) per lo studio delle cause dell’epilessia infantile, e a cui prendonono parte 25 partner di 11 Paesi e oltre 250 ricercatori in 19 Centri interessati dalla ricerca clinica e di base. E grazie a questo progetto è stata possibile l’applicazione del sequenziamento esomico ai geni per i quali non sono ancora note le conseguenze delle mutazioni.

Encefalopatia genetica, una scoperta a favore dei pazienti?

Il  team ligure ha dato prova di come le mutazioni producano nelle cellule dei pazienti un’alterazione nel traffico di membrana intracellulare che arriva ad un anomalo sviluppo delle sinapsi (i siti specializzati attraverso i quali i neuroni trasferiscono informazioni). Da qui l’idea è che diminuendo le connessioni sinaptiche si riducano anche le vie di comunicazione fondamentali per il normale sviluppo e funzionamento del sistema nervoso.

Secondo Guerrini l’importanza dello studio è stato proprio quello di scoprire “una nuova malattia causata dalla mutazione in una delle due copie del gene ATP6V1A che ogni individuo possiede. Una malattia meno rara di quanto inizialmente noi pensassimo e probabilmente non scoperta prima perché la mutazione di entrambe le copie del gene causa un’altra malattia. Quindi chi trovava una mutazione in una sola copia non sapeva come considerarla”. Il grande risultato riuscirà a pendere un risvolto positivo per i pazienti sia nell’ambito della diagnostica di laboratorio che per la consulenza genetica delle famiglie.