Ittiosi lamellare cos’è e come si trasmette

Anna, la bimba pesciolino, soffre di una malattia genetica rara della pelle, chiamata ittiosi lamellare. A causa di questa patologia è costretta a passare la maggior parte del tempo in acqua. Non esiste una cura per l’ittiosi lamellare che in Italia colpisce 300 persone. Si tratta di una malattia dolorosa, con squame e pelle ispessita, spesso i tessuti si lacerano.

Malattia della bambina pesciolino

L’ittiosi lamellare è causata dalla mutazione dei geni TGM1, ABCA12, ALOX12B e NIPAL4. Non si guarisce e non esiste una cura per alleviare i sintomi. Il neonato con ittiosi lamellare ha la pelle avvolta da una membrana che può rendere difficili alcune attività come respirare e mangiare perché si trova anche sulle labbra e sulle palpebre. Dopo dieci giorni dalla nascita, la membrana si rompe e questa fase è molto delicata perché c’è il rischio di infezioni e di perdita di liquidi. In seguito compaiono le squame sulla pelle che perde elasticità, si irrigidisce, si screpola e si presenta secca.

Ittiosi lamellare: come si trasmette

I genitori, portatori sani di ittiosi lamellare, hanno il 25% di probabilità di trasmetterla al nascituro con modalità autosomica recessiva. Se un genitore è malato il rischio sale a 50%. La diagnosi di ittiosi lamellare è clinica: si osservano i sintomi e si procede con la biopsia della pelle. L’unico modo per alleviare il dolore causato da questa malattia è usare emollienti e chetiolitici quotidianamente, per ammorbidire la pelle.

La storia di Anna

Anna è una bambina di 4 anni che vive a Jesolo. Per evitare le conseguenze che comporta la malattia da cui è affetta, deve stare quasi sempre in acqua, ecco perché è chiamata anche bambina pesciolino. In Italia ci sono altri venti bambini al di sotto dei 10 anni che come Anna combattono con l’ittiosi lamellare. La famiglia è stata costretta a trasferirsi in Austria perché fa meno caldo rispetto al nostro paese e la piccola Anna può condurre una vita “quasi” normale, così come ha raccontato la madre Alessandra Colabraro in un’intervista al Corriere della Sera.

La bambina pesciolino va a scuola e gioca come tutti i bambini ma deve passare molto tempo in acqua per ammorbidire la pelle, la sua mamma applica creme apposite per evitare lacerazioni, fa impacchi al cuoio capelluto e usa anche il collirio per gli occhi. Alessandra Calabraro è avvocato e membro del consiglio direttivo di Unione ittiosi, unica associazione italiana che riunisce le persone con questa malattia. La donna ha lanciato un appello: «In Italia siamo più di 60 milioni di abitanti e se “solo” due milioni di persone donassero un euro, per mia figlia e altri centinaia di malati, sarebbe la realizzazione di un sogno».

La ricerca della cura per l’ittiosi lamellare

Le case farmaceutiche, accertata la rarità della malattia, non vogliono investire in una cura. Per sviluppare le ricerche di Heiko Traupe, professore dell’Università di Munster (Germania), servirebbero 2 milioni di euro. Traupe è considerato un luminare delle malattie rare della pelle e ha sviluppato una cura che ha testato solo sui topo di laboratorio, per proseguire lo studio servono dei fondi, necessari alla produzione della crema per ripristinare il malfunzionamento della pelle collocando l’enzima mancante proprio dove serve. All’appello della mamma di Anna hanno risposto anche molti vip, tra cui Giorgio Panariello, per sensibilizzare l’opinione pubblica sull’ittiosi lamellare.