Beta talassemia: in arrivo una terapia genica efficace

Beta talassemia: chi ne è affetto non dovrà più fare trasfusioni. E’ in arriva una terapia genica e un auto-trapianto di cellule staminali. Pare che 22 persone l’abbiano potuto testare, e hanno avuto una consistente riduzione della frequenza. Il risultato, pubblicato sul New England journal of medicine dai ricercatori del Brigham and Women’s Hospital di Boston, segna una svolta perché sta per diventare una fase clinica.

Beta talassemia: cos’è?

La beta talassemia, o anemia mediterranea, è una malattia genetica che vieta al corpo di produrre un componente chiave dell’emoglobina, proteina fondamentale dei globuli rossi del sangue, e comporta spesso la necessità di trasfusioni mensili di sangue e trattamenti per rimuovere il ferro che si accumula nell’organismo.

In questo studio sono stati coinvolti 6 diversi centri sparsi tra Stati Uniti, Francia, Thailandia e Australia. I ricercatori, tra cui l’italiana Marina Cavazzana Calvo, dell’università di Parigi-Descartes, hanno testato la terapia su 22 malati tra i 12 e 35 anni. Di questi, 15 possono fare a meno delle trasfusioni, mentre per gli altri la loro frequenza si è ridotta del 73%.

Beta talassemia: come si svolge la nuova cura

Prima di cominciare con la terapia genica, tutti i malati sono stati sottoposti a chemioterapia. Una volta finita, sono stati monitorati e non si sono palesati effetti controindicativi diversi da quelli tipici di un auto-trapianto di staminali. La ricercatrice italiana ha dichiarato “I giovani che abbiamo trattato da noi sono stabili e stanno molto bene. Hanno ripreso ad avere una vita normale, lavorano o sono tornati a scuola”. Quella sperimentata, definisce Giuseppe Novelli, genetista e rettore dell’università di Roma Tor Vergata, “non è una tecnica nuova. E’ infatti già sperimentata in passato su singoli pazienti. La novità in questo caso è il vasto numero di pazienti sui cui è stata provata, il più grande finora con la terapia genica, che ora non è più sperimentale, ma una realtà clinica”.