Costretti a vivere in una gabbia di ossa, la triste storia di Elisa

Sta per arrivare in campo scientifico italiano una vera e propria rivoluzione. La storia di Elisa e di altre 33 persone costretti a vivere in una gabbia di ossa potrebbe vedere una vera e propria rivoluzione all’interno della l’ora di quotidianità. All’ospedale Gaslini di Genova a breve sarà avviata la sperimentazione di una terapia per bloccare l’insorgere della fibrosi plastica.

Cos’è la fibrosi plastica ossigenante progressiva?

Nel momento in cui si sente parlare di malattie genetiche lo scetticismo si dilaga in una maniera consistente. La scienza in questo campo è riuscita a mettere in atto diversi traguardi importanti, che hanno permesso a pazienti affetti da malattie rare di poter avere l’incipit di una cura e di un miglioramento delle condizioni di salute. Una cosa simile sta per avvenire per coloro che soffrono di fibrosiplastica ossigenante progressiva, ovvero quella malattia che trasforma i muscoli e tendini in ossa. In Italia sono stati registrati soltanto 34 casi.

Vivere in una gabbia di ossa, la storia di Elisa

Come abbiamo accennato precedentemente sono soltanto 34 le persone che nel nostro paese soffrono di fibrosiplastica ossificante progressiva, dove il corpo diventa un secondo scheletro sopra il primo. Questo tipo di malattie genetiche conosciuto anche come sindrome dell’uomo di pietra, la conoscono benissimo Elisa e altri 33 pazienti che ne soffrono e sono costretti a vivere in una gabbia di ossa. Questa solitamente si presenta alla nascita con una deformazione della luce dovuta alla mutazione del Gene di un recettore, posso sulla superficie di una cellula legata all’attività ovvero la proteina che abitualmente tende allegare le fibre muscolari.

Sperimentazione a Gaslini di Genova

A breve della nostra nazione potrebbe essere messo a Segno L’importante risultato Per quanto riguarda la ricerca scientifica. All’ospedale Gaslini di Genova, ovvero il centro malattie rare, sarà attivata una sperimentazione per le 34 persone costrette a vivere in una gabbia di Ossa a causa della fibrosiplastica ossificante progressiva. A raccontare tutto nel dettaglio è stato il responsabile del centro malattie rare Maja di Rocco: “La terapia di cui appena partita la sperimentazione di fase 2 è un anticorpo monoclonale che agisce sulla causa della malattia, rimuovendo la proteina actina in modo che non si lega al recettore mutato, prevenendo così la fase infiammatoria dolorosa e l’ossificazione eterotopica“.