Sindrome Bambino Farfalla o malattia epidermolisi bollosa, che cos’è e quali sono sintomi e cure

Il piccolo Hassan, il bambino farfalla al quale è stata trapiantata l’80% della pelle, soffriva di una grave forma di epidermolisi bollosa, quella giunzionale: che cos’è questa malattia e quali sono i sintomi e le possibili cure

Sindrome Bambino Farfalla o epidermolisi bollosa, che cos’è questa malattia della pelle

Per epidermolisi bollosa si intende un gruppo di malattie della pelle rare, invalidanti e di carattere genetico. Riguarda deficit o alterazioni a carico di alcune proteine della pelle con funzione adesiva intercellulare, tra cui collagene e cheratina, delle strutture proteiche che danno adesività alle cellule. La malattia è nota anche come sindrome dei bambini farfalla, per la grande fragilità dei pazienti, accomunata a quella delle ali di una farfalla. Alcune epidermolisi bollose hanno un’evoluzione benigna e tendono alla regressione; altre, invece, sono molto gravi e potenzialmente letali.

Sindrome Bambino Farfalla o epidermolisi bollosa, quali sono i sintomi

I sintomi di questa malattia sono vari, possono comparire da piccole vescicole a bolle più grandi. Tra i segni più comuni si registrano anche bruciore alla bocca, disfagia, ulcere cutanee, unghie con righe verticali. Le aree più comunemente colpite sono gomiti, ginocchia, caviglie e glutei. Il contenuto delle bolle può essere siero, o anche del sangue, o entrambi nei casi molto gravi. La malattia può provocare dolore e lesioni e il grado di invalidità può essere significativo, visto che sono spesso interessati mani e piedi.

Sindrome Bambino Farfalla o epidermolisi bollosa, diagnosi e possibile cura (tutta italiana)

Purtroppo, questa sindrome dei bambini farfalla è una malattia genetica ed ereditaria, che viene quindi trasmessa dai genitori. Può essere dominante qualora venga ereditata da un genitore malato, o recessiva, con entrambi i genitori portatori sani, ma non è assolutamente contagiosa, né trasmissibile per contatto. Per effettuare una diagnosi, vengono esaminati piccoli frammenti di pelle attraverso una biopsia in centri specializzati. I genitori di bambini a rischio possono, accertare se la malattia è stata trasmessa per mezzo di una diagnosi prenatale a 8-10 settimane di gestazione. L’epidermolisi bollosa giunzionale, di cui soffriva il piccolo Hassan, colpisce solo l’1% dei casi. Può manifestarsi in forma lieve ed è legata alle mutazioni di una proteina chiamata laminina 5, che media l’adesione dell’epidermide al derma, ma nelle sue forme più gravi può rivelarsi addirittura mortale in poche settimane. I medici gli avevano indotto il coma per rendere sopportabili i dolori. Il trapianto con la cute coltivata all’Università di Modena e Reggio Emilia gli ha permesso di tornare a scuola e a giocare con i suoi coetanei.