Torino: scoperta mutazione genetica che provoca disturbi dello spettro autistico

Uno studio internazionale guidato dall’Università di Torino ha individuato un nuovo gene la cui mutazione può causare disturbi dello spettro autistico: il gene Caprin1.

Torino: scoperto nuovo gene responsabile dell’autismo

Uno studio internazionale guidato dall’Università di Torino e da Città della Salute di Torino ha dimostrato che la mutazione del gene Caprin1 può provocare alterazioni di specifici meccanismi neuronali, che dal punto di vista clinico sono responsabili di forme di disturbo dello spettro autistico.

Il merito della scoperta che rappresenta un importante passo avanti nella comprensione delle basi genetiche dell’autismo va al Progetto NeuroWes di UniTo. Si tratta di uno studio multicentrico internazionale, coordinato da Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino.

Il Progetto NeuroWes, quindi, ha visto la partecipazione dell’Università di Torino e della Città della Salute di Torino, è stato inoltre sviluppato in collaborazione con l’Università di Colonia.

I risultati straordinari del Progetto NeuroWes di UniTo sono stati poi pubblicati sulla rivista scientifica “Brain”.

Progetto NeuroWes di UniTo e nuove tecnologie di sequenziamento del Dna

Il Progetto NeuroWes ha dimostrato che mutazioni nel gene Caprin1 possono causare alterazioni di specifici meccanismi neuroni che provocano forme di disturbo dello spettro autistico. Il risultato dello studio internazionale è stato raggiunto grazie al ricorso alle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e allo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.

Il gruppo di ricerca di UniTo, della Città della Salute di Torino e dell’Università della Colonia, è stato guidato nella scoperta dai professori Alfredo Brusco del Dipartimento di Scienze mediche e Giovanni Battista Ferrero del Dipartimento di Scienze cliniche e biologiche.

I ricercatori hanno utilizzato tecnologie di sequenziamento dei geni umani, analisi dell’esoma e analisi del genoma, attraverso cui hanno identificato 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo e ne hanno compreso i meccanismi biologici associati.

La scoperta della relazione esistente tra mutazioni nel gene Caprin1 e i disturbi dello spettro autistico è il risultato di uno studio pluriennale che ha coinvolto anche altri gruppi di ricerca, nonché ricercatori dell’Autism Sequencing Consortium (Asc) della Icahn School of Medicine, Mount Sinai di New York.